Qual das seguintes associações entre o gene e a localização cromossômica das principais formas de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) está correta?

A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de Von Recklinghausen, é uma condição genética causada por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17q11.12. Esse gene é responsável pela codificação da proteína neurofibrina, que desempenha um papel na regulação da diferenciação e proliferação celular. A herança da doença é autossômica dominante, com uma incidência aproximada de 1 em 3.000 nascidos vivos, sendo cerca de 50% dos casos considerados esporádicos. Marque a opção que apresenta um critério diagnóstico da neurofibromatose tipo 1 (NIH).

Na avaliação do crescimento e desenvolvimento, diversas medidas são utilizadas para determinar a estatura e proporções corporais. Qual é a definição correta de envergadura na avaliação da estatura?

Indique a opção que completa corretamente a lacuna da assertiva a seguir.

O(A) ____________ é um neuropeptídio anorexígeno que se liga aos receptores de melanocortina (MC3R e MC4R), diminuindo o apetite e a ingestão alimentar.

O fator que contribui significativamente para o desenvolvimento de intolerância à glicose e diabetes tipo 2 em crianças e adolescentes é o(a)

Preencha as lacunas abaixo.

O efeito Somogyi refere-se à ____________ como resultado da liberação de hormônios contra-reguladores em resposta à hipoglicemia que ocorre no meio da madrugada.

As principais causas são: administração de insulina NPH antes do jantar levando a um pico de ação no meio da madrugada; ceia inadequada (pequena quantidade ou baseada em carboidratos simples de rápida absorção); atividade física extra habitual após o jantar.

Esses pacientes, apesar de hiperglicêmicos pela manhã, ganham peso normalmente. É comum a queixa de cefaleia ao acordar, insônia e pesadelos. O diagnóstico é feito pela mensuração da glicemia durante a ____________, por alguns dias, para identificar a ocorrência da ____________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A deficiência do hormônio de crescimento (GH) e/ou da corticotrofina (ACTH) no período neonatal pode resultar em uma série de complicações, incluindo hipoglicemia. Esta condição é caracterizada pela diminuição da glicogenólise, lipólise e gliconeogênese, levando a um desequilíbrio nos níveis de glicose no sangue. A hipoglicemia neonatal associada a essas deficiências pode apresentar sintomas específicos e indicar possíveis complicações adicionais, como o hipopituitarismo neonatal. Sobre o assunto, é correto afirmar que a hipoglicemia neonatal

A relação entre doença celíaca e diabetes tipo 1 é bem estabelecida. A presença de ambas as condições pode representar um desafio clínico, pois o diagnóstico precoce e o manejo adequado são essenciais para evitar complicações em longo prazo. Portanto, é recomendado realizar o rastreamento para doença celíaca em pacientes recém-diagnosticados com diabetes tipo 1 e, se necessário, encaminhá-los para avaliação especializada e tratamento adequado.

Sobre a relação entre doença celíaca e diabetes tipo 1, marque a opção correta.

Marque a opção que apresenta uma característica típica da Síndrome de Noonan.

Apoplexia pituitária é uma síndrome clínica aguda causada por infarto isquêmico ou hemorrágico da hipófise, que pode surgir em hipófise normal ou em adenoma pituitário. Embora a apoplexia possa ser espontânea, muitas vezes é desencadeada por macroadenomas submetidos à radioterapia ou à terapia medicamentosa (p. ex., bromocriptina e cabergolina); por testes dinâmicos da função hipofisária, traumatismo craniano, doença falciforme, diabetes mellitus, hipertensão arterial, distúrbios da coagulação (p. ex., trombocitopenia, anticoagulantes e ácido acetilsalicílico) e cirurgia recente. Sobre essa condição é correto afirmar que