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Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas pode-se dizer que:
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Essa informação permite concluir que:
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Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.

Esse resultado indica que:
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Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).
Esse resultado indica que essa mulher:
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No gráfico, estão indicados os limiares a partir dos quais os indivíduos do sexo masculino ou feminino apresentam a doença.
Nos casos de doenças com herança multifatorial que apresentem as características descritas no gráfico acima é correto afirmar que:
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Em uma população japonesa a frequência dos alelos IA, IB e i no lócus do grupo sanguíneo ABO foi estimada em 0,28, 0,17 e 0,55, respectivamente.
Esse pode ser considerado um exemplo de polimorfismo pois:
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A probabilidade da próxima criança nascida do casal II.3 × II.4 ser do sexo masculino e apresentar a anomalia é:
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De forma que a afirmativa acima esteja correta, os termos 1 e 2 devem ser substituídos, respectivamente, por:
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I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.
II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.
III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.
Assinale:
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