Uma família apresenta múltiplos casos de distrofia muscular de Duchenne em meninos, enquanto as mulheres são assintomáticas ou portadoras. O geneticista é chamado para explicar o padrão de herança. De acordo com o caso, o padrão de herança que explica CORRETAMENTE esse quadro é:

Paciente de 50 anos, residente em área remota, apresenta suspeita de síndrome genética rara. O hospital de referência utiliza telessaúde para avaliação. O princípio que deve nortear o uso da telessaúde, nesse contexto, deve ser:

Paciente de 35 anos, com histórico familiar de câncer colorretal hereditário não polipose (síndrome de Lynch), procura orientação. A medida preventiva que deve ser priorizada, nesse caso, é:

Recém-nascido apresenta vômitos recorrentes, letargia e odor característico na urina. Suspeita-se de erro inato do metabolismo. Acerca do caso, o exame diagnóstico CORRETAMENTE adequado para confirmar a suspeita é:

Considerando que um casal jovem procura aconselhamento genético, pois ambos são portadores de mutação para fibrose cística, assinale CORRETAMENTE a medida preventiva que deve ser discutida:

Paciente de 6 anos apresenta atraso global do desenvolvimento, dismorfismos faciais e cardiopatia congênita. O pediatra suspeita de síndrome genética. Sobre o caso, o exame diagnóstico adequado para a investigação inicial deve ser:

Em comunidade rural, observa-se aumento da prevalência de malformações congênitas relacionadas à deficiência de ácido fólico. O gestor local decide implementar ações de promoção da saúde. Conforme o enunciado, a medida de acordo com os princípios da promoção da saúde é:

Um recém-nascido de 5 dias, aparentemente saudável, é submetido à triagem neonatal ampliada. O exame detecta alteração sugestiva de fenilcetonúria. A família está assustada, pois não há antecedentes conhecidos da doença. Dessa forma, a conduta preventiva e diagnóstica que deve ser priorizada é:

Considerando que o programa de triagem neonatal avalia indicadores de processo e resultado, assinale a alternativa que indica CORRETAMENTE o indicador de resultado mais adequado para medir efetividade:

Hospital público apresenta alta taxa de erros em exames genéticos por falhas de comunicação entre laboratório e equipe clínica. Sobre o tema, é a estratégia de gestão mais eficaz: