Um recém-nascido, com 12 horas de vida, do sexo feminino, filho de pais não consanguíneos, foi internado em unidade neonatal por rouquidão. Pré-natal e parto foram sem intercorrências. O ecocardiograma mostrou hipertrofia cardíaca. Exames complementares mostram aumento de AST, LDH e creatinoquinase. Ao exame físico, o fígado era palpável a 3 cm do rebordo costal; os exames dismorfológico e neurológico eram normais. O diagnóstico mais provável é
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Médico - Genética/Erros Inatos do Metabolismo
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