a osteomielite multifocal recorrente crônica (CRMO) cursa com múltiplos focos de infecção bacteriana óssea, causando intensa dor e limitação funcional.

a síndrome de Blau está relacionada a mutação no gene TNFRSF1A.

a febre familiar do mediterrâneo é uma doença que cursa com a tríade clássica de febre recorrente, dor abdominal e artrite e ocorre, na maioria dos casos, antes dos 30 anos de idade.

a síndrome TRAPS é caracterizada por rash urticariforme associado ao frio, além da febre com duração de 1 a 3 dias.

a perda auditiva neurossensorial é a maior característica da síndrome de hiper IgD.