Um homem de 23 anos desenvolveu piora progressiva de instabilidade à marcha e déficit visual mais evidente à noite. O exame neurológico demonstrou ataxia cerebelar, sensação reduzida à picada de agulha e da sensação de vibração em todas as extremidades, além de ausência de reflexos profundos nos 4 membros. O exame oftalmológico revelou retinite pigmentosa. O exame do líquido cefalorraquidiano indicou uma concentração elevada de proteínas. Esses achados estão associados à: