a colestase intra-hepática familiar do tipo 2 (PFIC tipo 2) apresenta mutação no gene BSEP, localizado no cromossomo 2q24.

a colestase intra-hepática familiar do tipo 1 (PFIC tipo 1) caracteriza-se por baixa concentração de sais biliares no soro e alta concentração na bile. Morfologicamente, caracteriza-se por bilirrubinostase nos estágios iniciais, podendo evoluir com ductopenia e fibrose acentuada.

na colestase intra-hepática recorrente benigna (BRIC) os surtos de colestase tendem a agravar-se com o tempo, evoluindo frequentemente com lesão hepática irreversível.

a colestase intra-hepática familiar tipo 3 (PFIC tipo 3) difere fundamentalmente dos tipo 1 e 2 porque tem níveis séricos de gamaglutamil transferase normais. As lesões histológicas costumam ser mais brandas, raramente evoluindo para cirrose hepática.