Defeitos congênitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são claramente femininos ou masculinos. Há diversas causas para defeitos genitais masculinos, mas a maioria envolve concentrações anormais de hormônios sexuais no feto antes do nascimento. Nesse sentido, refere-se corretamente à hipospádia:
