A osteogênese imperfeita pode ocorrer por mutações em múltiplos genes, a maioria deles envolvidos na produção do colágeno tipo 1. Defeitos quantitativos usualmente causam uma forma menos grave da doença, enquanto defeitos qualitativos do colágeno se traduzem em formas mais graves.
Dessa forma, assinale a opção que indica a variante, em heterozigose, responsável pela apresentação mais grave da doença.