Paciente do sexo feminino, 23 anos, negra, com queixa de hipoacusia bilateral, progressiva, há 13 anos. Paciente com história de múltiplas fraturas desde a infância. Ao exame físico, observa-se esclera azul e pescoço curto. Otoscopia normal. Exame audiométrico evidencia perda auditiva mista, com curva tipo Ad à esquerda e Ar à direita. Tomografia dos ossos temporais evidencia foco otosclerótico em janela oval à direita e fratura do colo do martelo à esquerda.

O diagnóstico mais provável para a patologia de base desse paciente é