Patologia caracterizada pela baixa estatura do indivíduo, alterações ósseas e presença de manchas de coloração café com leite pelo corpo, podendo as anormalidades somáticas estarem ausentes em até 30% dos pacientes. O diagnóstico é feito pela observação do aumento da quebra cromossômica em linfócitos no sangue periférico submetidos a tratamento com diepoxibufano ou mitomicina C. A descrição do caso clínico refere-se a que doença?