Testagem genética está disponível, mas não é realizada rotineiramente; portanto, o diagnóstico é estabelecido principalmente pela análise do cálculo e/ou análise quantitativa da urina de 24 horas.

Os cálculos de cistina são radiopacos e frequentemente formam o nicho para cálculos secundários de oxalato de cálcio.

As crianças afetadas podem ser identificadas pelos níveis elevados de cistina urinária, mas o exame deve ser realizado após o transporte tubular estar totalmente amadurecido (aos 2 anos).

É caracterizada por reabsorção tubular proximal defeituosa de cistina e aminoácidos tribásicos, que resultam em aumento da excreção de cistina e risco de formação de cálculos urinários contendo cistina.