As alterações do parênquima hepático secundárias à obstrução do fluxo biliar traduzem-se por alterações lobulares com tumefação e transformação gigantocelular dos hepatócitos, necroses focais, corpúsculos de Councilman e fibrose pericelular.
Fatores genéticos têm sido implicados na etiologia da doença de Hirschsprung, notadamente nas formas familiares e (ou) de segmento longo. Há menor expressão do proto-oncogene RET na zona aganglionar do que no segmento normal ganglionar.
