Na maioria dos casos, é uma doença autossômica recessiva.

Na maioria dos casos, os sintomas surgem após os primeiros anos de vida.

Quanto às alterações na microestrutura ciliar, existe maior prevalência dos defeitos nos braços de dineína.

Em recém nascidos, a presença de dextrocardia, situs inversus ou doença cardíaca complexa (desordens de lateralidade) sugerem comprometimento ciliar.

Os diferentes defeitos ultraestruturais dos cílios estão relacionados com diferentes padrões de movimento e frequências de batimento ciliar.