A doença falciforme, apresenta como causa uma mutação no gene da Beta-globina (HBB), compreende um grupo de anemias hemolíticas crônicas, todas caracterizadas por fenômenos vaso-oclusivos, vasculopatia, amplas lesões agudas e crônicas de diversos órgãos e mortalidade prematura. Sobre esse assunto leia as alternativas a seguir e assinale a correta:

I - Diagnóstico: eletroforese de hemoglobina e teste do pezinho.

II - Achados laboratoriais: Anemia normocítica ou microcítica hemolítica com reticulocitose, aumento dos níveis de lactato desidrogenase e de aspartato aminotransferase e um histórico clínico compatível devem sugerir a presença de anemia falciforme.

III - O tratamento deve ser realizado através do acompanhamento ambulatorial por meio das contagens de sangue, índices de RBC, nível de HbF, bioquímica sérica e transfusões sanguíneas

IV - Manifestações clínicas: Episódios dolorosos; Síndrome torácica aguda; AVC; Osteonecrose; Priapismo; Retinopatia proliferativa; Infarto e sequestro esplênico, úlceras dos membros inferiores; Cálculos; Crise aplástica; Osteopenia; Deficiências nutricionais; Doença pneumocócica e sepse; Insuficiência placentária.

V - A hemoglobina falciforme é causada por uma substituição de Adenina (A) por uma Timidina (T) (GAG àGTG) no códon 6 no gene da Beta- hemoglobina no cromossomo 11 (HBB) gera uma substituição de um códon do ácido glutâmico por um códon de Valina.