Em 1942, H. F. Klinefelter descreveu anormalidades associadas com quantidades anormais dos cromossomos sexuais, em alguns indivíduos que, hoje, são conhecidas como a síndrome de Klinefelter. Esses indivíduos têm fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e, geralmente, são estéreis. Podemos afirmar que três quartos de todos os casos de síndrome de Klinefelter apresentam o cariótipo: