O gene de suscetibilidade ao retinoblastoma é o RB1.

Tumor solitário com tamanho inferior a 4 discos (DD), no equador ou atrás dele, é indicador de mauprognóstico.

O retinoblastoma geralmente afeta crianças pequenas, com maior incidência em pacientes maiores que 4 anos de idade.

A ultrassonografia diagnóstica habitualmente pode revelar massa intraocular hipoecóica com focos hiporreflexivos e ausência de sombra posterior consistente com alto conteúdo de cálcio.