Magna Concursos
1517495 Ano: 2019
Disciplina: Medicina
Banca: UFPR
Orgão: HC-UFPR

Homem, 33 anos, diagnosticado clinicamente como distrofia miotônica tipo 1. Paciente trouxe resultado de um estudo genético para DM1 que confirma o diagnóstico. O médico explica que é uma doença autossômica dominante cujo gene DMPK está localizado no cromossomo 19q. Essa doença é caracterizada por defeito molecular especifico, uma instabilidade na sequência de trinucleotídeos (CTG) no gene DMPK. O número necessário de repetições do CTG, para o diagnóstico molecular de DM1, no caso acima descrito é:

 

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