É doença hereditária resultante de um defeito genético, na síntese de uma ou mais cadeias globínicas da hemoglobina.

Há dois principais tipos de talassemia - alfa e beta – que podem se manifestar como minor (ou traço talassêmico), intermédia ou major.

A eletroforese de hemoglobina apresenta elevação da hemoglobina A2 nas beta-talassemias.

No hemograma, observa-se microcitose, hipocromia e reticulócitos diminuídos.

O tratamento varia de simples observação e acompanhamento, nas formas mais brandas (alfa talassemia ou beta talassemia minor), até transfusões sanguíneas frequentes e esplenectomia, nas formas mais severas (beta talassemia major).