A população de oócitos no ovário fetal possibilitou a diferenciação sexual feminina.

A existência de útero e da genitália externa feminina permitem afirmar que não houve falha na fusão dos ductos paramesonéfricos.

O hipogonadismo hipergonadotrófico explica o quadro de amenorreia primária, mas não impede a presença de caracteres sexuais secundários hipodesenvolvidos.

As características físicas e a genitália feminina dispensam a solicitação do cariótipo e a remoção das gônadas.

A presença do hormônio anti-mulleriano impediu o desenvolvimento dos ductos de Wolff permitindo a caracterização das trompas, útero e porção superior da vagina.