O pneumotórax é uma complicação muito frequente, ocorrendo em até 60% dos pacientes pediátricos.

É uma doença hereditária autossômica recessiva, multissistêmica, de curso progressivo e letal caracterizada por produção anormal de secreções de algumas glândulas exócrinas.

As bronquiectasias são o achado principal e podem ser do tipo cilíndrica, varicosa ou cística; geralmente bilaterais, mais extensas nos lobos superiores e associadas a espessamento de paredes brônquicas.

Achados associados comuns incluem consolidação (na presença de pneumonia concomitante), lesões císticas ou bolhosas nos ápices, linfonodomegalias mediastinal e hilar, dilatação do tronco da artéria pulmonar (secundária à hipertensão pulmonar em pacientes com doença de longa data), hipertrofia de artérias brônquicas e anormalidades pleurais (derrame ou espessamento), traduzindo infecção crônica.