atrofia cortical, placas neuríticas com predomínio amiloide e emaranhados neurofibrilares com predominância de proteínas tau podem ser confirmadas via exame histopatológico post mortem.

uma mutação associada à proteína precursora amiloide, na presenilina 1 ou na presenilina 2, pode estar envolvida em casos com início precoce, com herança autossômica dominante.

a pesquisa de biomarcadores de deposição beta-amiloide pode incluir imagens amiloides na tomografia cerebral por emissão de pósitrons e níveis reduzidos de amiloide beta 42 no líquor (líquido cerebroespinal).

o fator de risco genético mais reconhecido na demência de Alzheimer é o da apolipoproteína 4, que serve como marcador diagnóstico para a doença, embora não seja causa, nem necessária nem suficiente, ao seu desenvolvimento.

alterações em biomarcadores liquóricos podem ocorrer antes mesmo da identificação clínica do quadro sintomatológico da demência de Alzheimer, ou seja, na fase pré-clínica.