O processo para o diagnóstico de doença hepática exige algumas etapas que devem ser abordadas com muita atenção. A necessidade de se investigar a etiologia é fundamental, já que na infância muitas doenças são genéticas e o aconselhamento é obrigatório, uma vez que várias enfermidades são de herança autossômica recessiva, dominante ou ligada ao sexo. São consideradas doenças crônicas de origem genética na infância: