A doença falciforme (DF) é uma condição genética autossômica dominante resultante de defeitos na estrutura da hemoglobina (Hb) associados aos defeitos em sua síntese.

Indivíduos com DF obrigatoriamente herdam apenas a mutação materna.

A doença é causada pela herança de hemoglobina S (HbS) em combinação com outro defeito (estrutural ou de síntese) na Hb [SC, SD, SE, S beta-talassemia (SBetaTAL), S alfa-talassemia ou S mut rara].

A maioria dos genitores de crianças com DF são homozigóticos simples.

A heterogeneidade mutacional e outras características genéticas do indivíduo relacionadas a fatores ambientais e sociais não são fatos relevantes que devem ser levados em consideração durante o aconselhamento genético, nem servem para auxiliar o tratamento nem o acompanhamento clínico dos pacientes e de suas famílias.