De acordo com o Ministério da Saúde, a triagem neonatal é considerada como um conjunto de ações preventivas com o objetivo de identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endócrinas para que sejam tratadas em tempo oportuno, minimizando sequelas e a mortalidade infantil. Dentre as doenças rastreadas pelo teste do pezinho, uma é de origem hereditária, de carácter autossômico recessivo que afeta principalmente pulmões e pâncreas, em um processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade e muco. O curso da doença se caracteriza por períodos de remissão e exacerbação, sendo que os sintomas mais graves incluem desnutrição, diabetes, insuficiência hepática e osteoporose.

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