Em neonatos, nos quais é diagnosticada a forma infantil da doença, há um comprometimento parcial da atividade da enzima ácido alfa-glicosidase (GAA).

Em pacientes adultos com doença de Pompe, os distúrbios respiratórios do sono (SDB) podem ocorrer em mais de 50% dos casos, principalmente durante o sono REM.

O aumento dos estoques de glicogênio ocorre em praticamente todos os tecidos exceto no fígado e no coração.

A reposição da enzima não apresenta efeito na função cardíaca mas reduz acentuadamente a mortalidade em crianças portadoras da doença clássica.