Para a confirmação diagnóstica não há necessidade de realizar biópsia de medula óssea em todos os pacientes

O valor das plaquetas deve estar no mínimo > 600 mil/mm³ para preencher o critério diagnóstico numérico de plaquetas

Citorredução com hidroxiureia e antiagregação com ácido acetilsalicílico estão indicados em todos os pacientes que não sejam de risco muito baixo

Como critério diagnóstico maior existem três mutação genéticas reconhecidas possíveis: JAK2 V617F ou CALR ou MPL

Diferentemente da mielofibrose pré-fibrótica, na trombocitemia essencial com mutação JAK2 é esperado que a carga do alelo mutante seja maior que 50%