Criança, de um ano e cinco meses, do sexo masculino, com suspeita de síndrome de Down. Foi feito cariótipo com bandeamento em células esfoliadas da mucosa oral e células sanguíneas. Nas células esfoliadas, foi encontrado o seguinte resultado: 47, XY +21. Nas células sanguíneas, foi encontrado o seguinte resultado: 46, XY.

Trata-se, portanto, de um caso de síndrome de: