Criança de dois anos de idade apresenta-se com surdez neurossensorial congênita, telecanto, fissuras palpebrais curtas, heterocromia de íris, ponte nasal larga e alta, hipoplasia das asas do nariz, mecha de cabelo despigmentada, sobrancelhas grossas.

Nesse caso, a hipótese diagnóstica mais provável é Síndrome