Lactente do sexo feminino de 1 ano e 4 meses de idade é trazida à consulta por regressão do desenvolvimento iniciada aos 5 meses de vida. Na avaliação, nota-se microcefalia adquirida, hipotonia global e ausência da comunicação social e verbal. Não adquiriu marcha independente. Presença de estereotipia constante do tipo “esfregar as mãos”, sem uso funcional das mãos.
O diagnóstico mais provável é:
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