Nesse caso, podem ser realizados os exames de amnioncentese e sexagem fetal pelo sangue materno.

O PCR para identificar a presença ou ausência da região SYR na sexagem fetal pelo sangue materno também permite identificar diversas aneuploidiais.

O exame de sexagem fetal da amostra do sangue materno por PCR deve ser realizado por especialistas laboratoriais do sexo feminino.

Nesse caso, a ultrassonografia não é aplicável, pois as genitálias externas são semelhantes em ambos os sexos até a 17ª semana de gestação.

A determinação do sexo por amostras do sangue circulante da mãe é possível, pois o DNA fetal livre de células é oriundo de sincíciotrofoblastos apoptóticos, que tem como função abrir caminho na parede do endométrio para a implantação do blastocisto durante a primeira semana de gestação a partir da placenta.