O mecanismo fisiopatológico é multifatorial, sendo composto por desregulação da absorção e do transporte de ferro, diminuição da vida média das hemácias, inibição medular e deficiência relativa de eritropoetina.

O nível de anemia tende a ser de leve a moderado, com valores de Hb > 8 gldL.

Avaliação laboratorial identifica anemia hipoproliferativa, normocítica e normocrômica, com níveis de ferro baixo, associado a níveis elevados de ferritina. A capacidade total de ligação do ferro (e transferrina) tipicamente está elevada.

A avaliação medular não auxilia no diagnóstico, mas pode ser necessária para excluir doenças como neoplasias hematológicas, infecções com infiltração da medula óssea e deficiência de ferro.