Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.