Recomenda-se a execução do teste durante a primeira semana de vida do indivíduo, precisamente no quinto dia.

O exame preconizado pelo PNTN inicialmente é por HPLC ou focalização isoelétrica, métodos de maior especificidade e sensibilidade.

A partir dos 2 meses de idade, o diagnóstico pode ser feito por meio da eletroforese de hemoglobina.

Com o diagnóstico confirmado, as pessoas devem ser encaminhadas para um centro de referência de atenção de média complexidade, para o cadastro e o início da assistência.