É um distúrbio essencialmente comportamental. As crianças com o transtorno não apresentam dificuldades de aprendizagem, apenas inabilidade social.

É caracterizado por desenvolvimento atípico, manifestações comportamentais, déficits na comunicação e na interação social e padrões de comportamentos repetitivos e estereotipados, podendo apresentar um repertório restrito de interesses e atividades.

Os primeiros sinais de alerta no neurodesenvolvimento da criança podem ser percebidos apenas com sua entrada na escola, sendo o diagnóstico estabelecido por volta dos 6 anos de idade. A prevalência é maior no sexo feminino.

As vacinas são fatores de risco para o desenvolvimento do transtorno, além de fatores socioambientais.