Níveis muito baixos de homocisteína sérica associada a níveis altíssimos de ácido metil-malônico sugerem deficiência grave e crônica de vitamina B12.

Retinite pigmentosa levando à cegueira é uma consequência da deficiência de vitamina B12.

A anemia perniciosa é causada pela ausência do fator intrínseco e sempre precede o surgimento de complicações neurológicas.

As vias piramidais costumam estar preservadas, e o acometimento das vias sensitivas justifica as alterações da marcha.

O comprometimento dos cordões posteriores da medula espinhal pode justificar o surgimento do sinal de Romberg ao exame neurológico.