Paciente do sexo masculino, 34 anos é atendido com fratura da tíbia esquerda. Ao exame o paciente aparentava ser sindrômico. Possuía baixa estatura, alterações craniofaciais com fontanela anterior aberta, falanges distais curtas, escoliose e malformação dentária com osteomielite de mandíbula em decorrência de cirurgia odontológica.

A principal hipótese diagnóstica é