Trata-se de uma síndrome que leva à baixa estatura desproporcional, com encurtamento mesomélico.

É muito frequente o paciente apresentar retardo mental, assimetria facial, restrição de crescimento intrauterino e baixa aceitação alimentar na infância.

As alterações de câmaras esquerdas são os principais achados ecocardiográficos.

O uso de hormônio de crescimento é ineficaz para melhorar a estatura final.

Deve-se suspeitar em crianças com baixa estatura, ptose palpebral e alterações torácicas.