São doenças causadas por alteração genética.

O tipo mais frequente é representado pelas talassemias.

As talassemias são um grupo de doenças que se caracterizam por redução ou ausência de hemoglobina.

O exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e demais hemoglobinopatias.

Na anemia falciforme, a forma das hemácias interfere em sua capacidade de trafegar pelos capilares favorecendo a ocorrência de microinfartos decorrentes de vaso-oclusão microvascular difusa.