O carcinoma medular de tireoide é responsável por 3-4% das neoplasias malignas da glândula tireoide.

Apresenta elevação de marcadores tumorais como CA125 e CA19.9.

Apresenta-se na forma esporádica (75-90%) ou hereditária (10-25%). Na forma hereditária, é um dos componentes da síndrome genética neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2).

Mutações no gene RET são responsáveis pela forma hereditária da neoplasia.

A manifestação clínica mais comum é como nódulo tireoidiano.