É uma encefalopatia aguda, associada à degeneração gordurosa do fígado, que acomete quase exclusivamente crianças.

Para seu diagnóstico, além da encefalopatia devem ser considerada a elevação dos níveis de amônia, da alaninaaminotransferase e da aspartatoaminotransferase

A única característica universalmente aceita para seu diagnóstico são as alterrações mitocondriais específicas.

Quando o tratammoderada hipotermia apresenta forte possibilidade de efetividade, inclusive na redução de seqüelas neurológicas.