Cerca de 92% de todas as crianças com a Síndrome de Down apresentam trissomia, com um cromossomo 21 extra em todas as células corporais, resultando numa contagem cromossômica total de 47 cromossomos.

(http://publicacoes.unigranrio.br/index.php/sare/article/ viewFile/333/324).

Essa condição é um exemplo de aneuploidia, fenômeno que pode ocorrer quando: