Magna Concursos
3028636 Ano: 2023
Disciplina: Medicina
Banca: IBFC
Orgão: EBSERH
Provas:

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

 

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Médico - Genética

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