A LMC a presenta maior frequência em adultos, com faixa etária entre 20 e 40 anos, principalmente do sexo feminino. Entretanto, pode acometer indivíduos de todas as faixas etárias, com menos de 10% dos casos de pacientes com até 10 anos de idade.

Em aproximadamente 50% dos casos, há expressão do cromossomo Filadélfia, produto de uma translocação recíproca dos braços curtos dos cromossomos 9 e 22, dando origem ao gene quimérico BCR-ABL. Nessa translocação, há a associação do gene c-ABL (Abelson murine leukemia) no cromossomo 9 com uma porção do gene BCR (breakpoint cluster region) do cromossomo 22, t(9;22)(q34;q11), gerando a expressão e consequente tradução de uma oncoproteína com atividade tirosina-quinase aumentada, p210BCR-ABL, que é característica dos pacientes com LMC.

Em estágios iniciais da doença (LMC), os primeiros aspectos observados no sangue periférico são o aumento de basófilos, monócitos e neutrófilos, acompanhados de trombocitopenia e baixo escore de fosfatase alcalina leucocitária (LAP). Após, ocorre o aumento do total de leucócitos e começam a surgir células imaturas. Em alguns pacientes, há alterações cíclicas na contagem de leucócitos em intervalos de 50 a 120 dias, com uma fase de níveis leucêmicos e uma fase de níveis normais. Nas fases iniciais, há necessidade de estabelecer diagnóstico diferencial entre LMC, neutrofilia reacional e outros tipos de leucemias mieloides.

Para confirmação diagnóstica e monitoração do tratamento, são utilizadas as análises citogenéticas e moleculares. Em cerca de 90% a 95% dos casos de LMC, há presença do cromossomo Filadélfia. A presença do cromossomo ou de seu transcrito BCR-ABL determina o diagnóstico da doença. Na monitoração da resposta citogenética, podem-se citar as técnicas de cariótipo medular e hibridização in situ por fluorescência (FISH).