Questão 2939097

2939097 Ano: 2023
Disciplina: Biologia
Banca: UFRJ
Orgão: UFRJ

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Biólogo E-016
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GenéticaHereditariedade
Identidade dos Seres Vivos

Uma vez clonados e sequenciados os genes responsáveis por uma doença humana e conhecidas as mutações causadoras do distúrbio, geralmente é possível desenvolver testes moleculares para os alelos mutantes. Assim, é INCORRETO afirmar que:

Alguns diagnósticos moleculares são a simples verificação da presença ou ausência do sítio de clivagem por uma enzima de restrição específica no DNA.

Os testes moleculares oferecem maior sensibilidade e especificidade em seus resultados e contribuem muito para área de aconselhamento genético, com oferta de informações para as famílias em que ocorrem anomalias genéticas.

Podem ser feitos no período pré-natal, em células fetais obtidas por meio de amniocentese ou biópsia coriônica, ou até mesmo em uma única célula de um pré-embrião produzido por fertilização in vitro.

Nos distúrbios hereditários como a doença de Huntington e a síndrome do X frágil, resultantes de regiões de repetição trinucleotídica expandida em genes, podem-se usar PCR e Southern blot para detectar os alelos mutantes.

Estes testes são feitos com uma quantidade importante de DNA com o auxílio da técnica de PCR (reação em cadeia da polimerase) para amplificar o segmento de DNA de interesse.

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