Segundo a Organização Mundial da Saúde, a microcefalia é caracterizada pela medida do crânio realizada, pelo menos, 24 horas após o nascimento e dentro da primeira semana de vida (até 6 dias e 23 horas), por meio de técnica e equipamentos padronizados, em que o Perímetro Cefálico apresente medida menor que menos dois (-2 desvios-padrões abaixo da média específica para o sexo e idade gestacional)

A OMS considera que a medida menor que menos três (-3) desvios-padrões é definida como microcefalia leve

Considera-se que a criança com microcefalia, em alguns casos, pode apresentar alteração na estrutura do cérebro e problemas de desenvolvimento

As microcefalias têm etiologia complexa e multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais