A DCC tem uma prevalência de 1:1.000.000 pacientes, sendo mais prevalente no sexo masculino.

A maioria dos portadores dessa doença apresenta agenesia dental.

A presença de tórax com forma cônica ou de sino, defeitos nos ossos longos, hipoplasia da pélvis e baixa estatura são anomalias esqueléticas presentes nessa condição.

A mutação envolve o fator de transcrição Runx5 que é essencial para a diferenciação celular dos osteoblastos e odontoblastos.

A ausência de clavículas ocorre em 60% dos casos e a presença de clavículas hipoplásicas permite o movimento dos ombros até encostarem um no outro na linha média e confere um aspeto de pescoço longo.