É uma anomalia hereditária em que os padrões de herança são sempre recessivos ligados ao gênero.

No tipo hipoplásica, há comprometimento tanto da deposição de matriz orgânica, quanto comprometimento da fase de calcificação, com uma mineralização insuficiente.

A amelogênese imperfeita vem sempre acompanhada de alguma alteração sistêmica, por isso, seu diagnóstico precoce torna-se fundamental para melhor prognóstico da alteração associada.

Quando presente o tipo hipocalcificada, a amelogênese está presente apenas na dentição permanente.

No tipo hipomaturada, a matriz do esmalte é apropriadamente depositada e começa a se mineralizar; entretanto, há um defeito na maturação da estrutura dos cristais de esmalte.