Questão 3598509

3598509 Ano: 2024
Disciplina: Medicina
Banca: AOCP
Orgão: Pref. Uberaba-MG

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Médico - Neurologia
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A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rara, caracterizada pela paralisia progressiva da musculatura voluntária, refletindo a degeneração dos neurônios motores no córtex motor primário, vias corticoespinais, tronco cerebral e medula espinhal. Sobre a esclerose lateral amiotrófica (ELA), assinale a alternativa correta.

Embora a maioria dos casos de ELA seja esporádico, cerca de 5 a 10% dos casos têm história familiar (ELA familiar); destes, 20% têm uma mutação do gene SOD1 e cerca de 2 a 5% têm as mutações dos genes TARDBP (TDP-43), FUS, VCP, OPTN1 e ANG.

A disfunção do neurônio motor superior (DNMS) é caracterizada pela presença de fraqueza, fasciculações, atrofia e atonia. E a disfunção dos neurônios motores do tronco cerebral é caracterizada pela presença de disfagia e disartria.

A suplementação de vitamina D, vitamina C e coenzima Q 10, em associação com riluzol, faz parte do arsenal terapêutico contra ELA, sendo indicada para evitar a progressiva clínica da doença.

Deve-se indicar traqueostomia e gastrotomia quando a capacidade vital total na espirometria atinge valores abaixo de 30%.

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