Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas com diferentes apresentações neurológicas, devendo-se suspeitar de EIM em um lactente com quadro clínico de:
hipotonia ou hipertonia grave sem causa aparente
episódios recorrentes de sonolência, estupor ou coma
mioclonias frequentemente associadas à epilepsia ou ataxia
distúrbio do ritmo respiratório na ausência de doença pulmonar ou cardíaca
regressão neurológica associada a anormalidades esqueléticas ou viscerais
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